Der Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) ist ein essenzieller Bestandteil des Blutgerinnungssystems, der für die Bildung eines stabilen Blutgerinnsels notwendig ist. Bei Menschen mit einem Mangel oder Fehlen dieses Faktors besteht ein erhöhtes Risiko für unkontrollierte Blutungen, was zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen kann. In Österreich sind etwa 1 von 10.000 Menschen von dieser Erkrankung betroffen.
Der Gerinnungsfaktor VIII ist ein Protein, das in der Leber produziert wird und im Blutplasma zirkuliert. Im Falle einer Verletzung und damit verbundenen Gefäßschädigung wird der Gerinnungsprozess aktiviert. Hierbei spielt FVIII eine entscheidende Rolle bei der Aktivierung des Enzyms Thrombin, welches letztendlich zur Bildung eines stabilen Fibrin-Netzwerks führt – dem eigentlichen Gerinnsel.
Menschen mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII leiden unter einer Erkrankung namens Hämophilie A. Diese genetisch bedingte Störung betrifft hauptsächlich Männer, da das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt und Frauen in der Regel über zwei X-Chromosomen verfügen. Somit können sie einen Defekt durch das zweite Chromosom ausgleichen.
Die Schwere der Hämophilie A hängt von der Menge an aktivem Gerinnungsfaktor VIII im Blut ab: Personen mit weniger als 1% des normalen FVIII-Spiegels haben eine schwere Form der Erkrankung, während solche mit 1-5% eine moderate und solche mit 5-40% eine milde Form aufweisen. In Österreich sind etwa 500 Menschen von Hämophilie A betroffen, wobei die meisten von ihnen unter einer schweren oder moderaten Form leiden.
Die Behandlung von Hämophilie A besteht hauptsächlich in der Verabreichung von Gerinnungsfaktor VIII-Konzentraten. Diese können entweder aus menschlichem Blutplasma gewonnen oder gentechnisch hergestellt werden (rekombinanter FVIII). Die Präparate werden intravenös verabreicht und können sowohl zur Behandlung akuter Blutungen als auch zur vorbeugenden Therapie eingesetzt werden.
In den letzten Jahren hat sich die Lebensqualität und -erwartung von Menschen mit Hämophilie A deutlich verbessert. Dies ist auf Fortschritte in der Diagnose, Behandlung und Versorgung zurückzuführen. Insbesondere die Einführung rekombinanter FVIII-Präparate hat das Risiko von Infektionen durch Blutübertragungen, wie HIV oder Hepatitis, erheblich reduziert.
Trotz dieser Fortschritte gibt es immer noch Herausforderungen bei der Versorgung von Patienten mit Hämophilie A. Dazu gehören die hohen Kosten für FVIII-Konzentrate sowie das Risiko der Bildung von Inhibitoren – Antikörpern gegen den zugeführten Gerinnungsfaktor VIII – bei einigen Patienten. In Österreich sind etwa 20-30% der schwer betroffenen Personen Inhibitor-positiv, was die Behandlung erschwert und teurer macht.
Um diese Herausforderungen zu bewältigen, wird kontinuierlich an neuen Therapieansätzen geforscht. Dazu gehören unter anderem die Entwicklung von länger wirksamen FVIII-Konzentraten, die weniger häufig verabreicht werden müssen, sowie Gentherapie-Ansätze zur dauerhaften Korrektur des Gendefekts.
Zusammenfassend ist der Gerinnungsfaktor VIII ein essenzieller Bestandteil des Blutgerinnungssystems und spielt eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Blutgerinnseln. Menschen mit einem Mangel an FVIII leiden unter Hämophilie A – einer genetisch bedingten Erkrankung, die in Österreich etwa 500 Menschen betrifft. Die Behandlung besteht hauptsächlich in der Verabreichung von FVIII-Konzentraten, wobei kontinuierlich an neuen Therapieansätzen geforscht wird, um die Versorgung dieser Patienten weiter zu verbessern.